സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര് അട്രോഫി എന്ന അപൂര്‍വ്വ രോഗം ബാധിച്ച കണ്ണൂര്‍ മാട്ടൂലിലെ ഒന്നര വയസുകാരന്‍ മുഹമ്മദിനെ സഹായിക്കാന്‍ കേരളമൊന്നാകെ വലിയ ശ്രമങ്ങളാണ് നടത്തുന്നത്. ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും വില കൂടിയ, 18 കോടിയുടെ മരുന്നാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് വേണ്ടത്. ഒരു ഡോസ് മരുന്നിനാണ് 18 കോടി രൂപ വില.

മാട്ടൂലിലെ റഫീഖ്- മറിയുമ്മ ദമ്പതികളുടെ മൂന്നു മക്കളില്‍ മൂത്തവളാണ് അഫ്ര. പതിനഞ്ചു വയസുകാരിയായ അഫ്രയ്ക്കും ഇതേ രോഗമാണ്. ഇതിനിടെയാണ് അനുജനും സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി സ്ഥീരികരിക്കുന്നത്.

പതിനെട്ട് കോടിയുടെ മരുന്നിനെക്കുറിച്ചും വലിയ ചര്‍ച്ചകളാണ് നടക്കുന്നത്. എന്താണ് ഈ മരുന്ന്, ഈ മരുന്ന് രോഗം ബാധിച്ചവരില്‍ എങ്ങനെ പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്നു, എന്തുകൊണ്ട് ഈ മരുന്ന് വിലയേറിയതാകുന്നു തുടങ്ങിയവ വിശദമാക്കുകയാണ് ഡോ.മോഹന്‍ദാസ് നായറും ഡോ. കുഞ്ഞാലി കുട്ടിയും ഇന്‍ഫോ ക്ലിനിക്കിന് വേണ്ടി തയ്യാറാക്കിയ കുറിപ്പിലൂടെ

പതിനെട്ട് കോടിയുടെ മരുന്നോ ?

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (SMA) എന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ട്. പേശികളുടെ ശക്തി തിരിച്ചു കിട്ടാത്ത വണ്ണം ക്രമേണ കുറഞ്ഞുവരുന്ന ഒരു രോഗമാണത്. പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നെർവുകൾ ഉൽഭവിക്കുന്നത് സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ Anterior Horn Cell-കളിൽ നിന്നാണ്. ഈ കോശങ്ങൾ ക്രമേണ നശിക്കുന്നത് കൊണ്ടാണ് ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നത്.

തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നയിലെയും കോശങ്ങൾ നശിച്ചാൽ പകരം പുതിയ കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നതിനാൽ പേശികളുടെ ശക്തി പൂർവ്വസ്ഥിതിയിലേക്ക് വരികയില്ല എന്നു മാത്രമല്ല, Anterior Horn cell നശിക്കുന്നതിനനുസരിച്ച് പേശികളുടെ ശക്തി കുറഞ്ഞു കൊണ്ടേയിരിക്കുകയും ചെയ്യും.

രോഗത്തിന്റെ കാഠിന്യമനുസരിച്ച് ഈ രോഗത്തിന് 5 വകഭേദങ്ങളുണ്ട്.

SMA-0: ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. ഏതാനും നാളുകൾ കൊണ്ട് മരണപ്പെടും.

SMA-1: ജനിക്കുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. 2-3 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ മുതൽ കൈകാലുകളുടെ ചലനം കുറയുന്നതായും, കരയുമ്പോൾ ശബ്ദം നേർത്തതാകുന്നതായും കഴുത്ത് ഉറക്കുന്നില്ല എന്നതും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. ക്രമേണ ശ്വസന പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു. ന്യൂമോണിയ കാരണം ഒരു വയസ്സോടെ മരണപ്പെടുമായിരുന്നു.

SMA-2: കഴുത്ത് ഉറക്കുകയും എഴുന്നേറ്റ് ഇരിക്കാൻ കഴിവു നേടുകയും ചെയ്യുമെങ്കിലും ഒരിക്കലും നടക്കാൻ സാധിക്കില്ല. കൂടെക്കൂടെയുള്ള കഫക്കെട്ട് കാരണം മരണം സംഭവിക്കാൻ സാധ്യത ഉണ്ട്.

SMA 1 ലും 2 ലും പലപ്പോഴും ജീവൻ നിലനിർത്താൻ വെന്റിലേറ്ററിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വരും.

SMA-3: നടക്കാൻ സാധിക്കും എങ്കിലും ശക്തി കുറവായിരിക്കും. ഒന്നുരണ്ട് വയസ്സിലാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്നത്. ഇരുന്നിടത്തു നിന്ന് എഴുന്നേറ്റ് നിൽക്കാനുള്ള പ്രയാസമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം.

SMA-4: മുതിർന്നവരെ ബാധിക്കുന്ന തരം.ഈ അടുത്ത കാലം വരെ ഈ രോഗത്തിന് ഭേദമാക്കാവുന്ന രീതിയിലുള്ള പ്രത്യേക ചികിൽസയൊന്നും തന്നെ ഇല്ലായിരുന്നു.

SMA-0 ഗണത്തിൽ പെട്ട കുഞ്ഞുങ്ങൾ വളരെ വേഗം മരണപ്പെടുന്നു.

ഒന്ന്, രണ്ട് വകഭേദങ്ങളാകട്ടെ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഒട്ടും തന്നെ ഇല്ലാത്തതിനാൽ മാതാപിതാക്കളോടും മറ്റും വളരെ വലിയ emotional attachment ഉണ്ടാക്കിയ ശേഷം യഥാക്രമം ഒരു വയസ്സ്, 5 വയസ്സ് തികയുന്നതിനു മുമ്പ് മരണപ്പെടുമായിരുന്നു.

മൂന്നാം ഗണത്തിൽ പെട്ടവർ ശാരീരിക പരാധീനതകൾക്കിടക്കും, പഠനത്തിലും കലകളിലും വളരെയേറെ മികവു പുലർത്തുകയും വീട്ടുകാരുടെയും നാട്ടുകാരുടെയും സ്നേഹവും പ്രശംസയും പിടിച്ചു പറ്റുന്നു. എങ്കിലും പലപ്പോഴും വീൽ ചെയറിന്റെയും, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധയും അനുബന്ധ പ്രശ്നങ്ങളും വരുമ്പോൾ വെന്റിലേറ്ററിന്റെയും സഹായം ആവശ്യമായി വരുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന് സാധാരണ ചെയ്യാറുള്ള ചികിൽസ:

1. ഫിസിയോ തെറാപ്പി/മറ്റ് സപ്പോർട്ടീവ് ചികിൽസകൾ

2. ജനറ്റിക് കൗൺസലിംഗ്: രോഗത്തിന്റെ സ്വാഭാവികമായ ഗതി എങ്ങനെ ആയിരിക്കും എന്ന് അച്ഛനമ്മമാരെ പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കുക, അത് അംഗീകരിക്കാൻ അവരെ മാനസികമായി സജ്ജരാക്കുക, എന്തെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള കുറ്റബോധം ഉണ്ടെങ്കിൽ അതിന് ശാസ്ത്രീയമായ അടിത്തറയില്ല എന്ന് ബോധ്യപ്പെടുത്തുക.

ഒരു ദമ്പതികളുടെ ഒരു കുഞ്ഞിന് SMA ഉണ്ടെങ്കിൽ തുടർന്നുള്ള ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിലും ഇതേ രോഗം ഉണ്ടാകാൻ 25% സാധ്യതയുണ്ട്.

ഇക്കാര്യം പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കുകയും, അവർ തയ്യാറാണെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ഉള്ളിലുള്ള കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുകയും ചെയ്യുക. രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭം അലസിപ്പിക്കൽ മാത്രമാണ് ചെയ്യാനുള്ളത് (മാതാപിതാക്കൾ തയ്യാറാണെങ്കിൽ).

3. ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തിലും ചികിൽസയിലും അടുത്ത കാലത്തുണ്ടായ കുതിപ്പിന്റെ ഭാഗമായി SMA രോഗത്തിനും അടുത്തകാലത്തായി രോഗത്തിന്റെ മേൽ പറഞ്ഞ സ്വാഭാവിക ഗതിയെ മാറ്റാൻ സാധിക്കുന്ന ചില ചികിൽസകൾ നിലവിൽ വന്നിട്ടുണ്ട്.

Zolgensma: ഒറ്റ തവണ ഞരമ്പിൽ (vein) കുത്തിവെക്കേണ്ടുന്ന മരുന്നാണ്. നിലവിൽ വന്നിട്ട് രണ്ടു വർഷത്തോളമായി. രണ്ട് വയസ്സിൽ താഴെയുളള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കാണ് ഇത് നൽകുന്നത്.

ഒരു വയസ്സെത്താതെ മരിച്ചു പോയിരുന്ന SMA-1 വിഭാഗത്തിലുള്ളവർ ഈ ചികിൽസ എടുത്ത ശേഷം കഴുത്തുറച്ച്, 30 സെക്കന്റ് നേരം പിടിക്കാതെ ഇരിക്കുന്നു, വെന്റിലേറ്റർ ആവശ്യകത ഇല്ലാതെയായി, ചികിൽസ എടുത്ത് രണ്ടു വർഷം കഴിഞ്ഞും ജീവിച്ചിരിക്കുന്നു.

പൂർണ്ണശമനം ഉണ്ടാകുമോ, സാധാരണ ജീവിതം സാധ്യമാകുമോ എന്നതിനെപ്പറ്റി ഇപ്പോൾ അറിയാൻ സമയമായിട്ടില്ല.ഈ മരുന്നിനാണ്, ഒരു കുഞ്ഞിനെ ചികിൽസിക്കാൻ 18 കോടി രൂപ വേണ്ടി വരുന്നത്.

അമേരിക്കയിലെ FDA അംഗീകരിച്ച മരുന്നുകളിൽ ഏറ്റവും വിലയേറിയതാണ് ഇത്. Spinraza: സിസേറിയൻ ശസ്ത്രക്രിയക്ക് മയക്കം കെടുക്കുന്നത് പോലെ നട്ടെല്ലിലാണ് ഇത് കുത്തിവെക്കേണ്ടത് (intrathecal). എല്ലാ വിഭാഗം SMA രോഗികളിലും ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. ആദ്യ മൂന്ന് ഡോസ് 2 ആഴ്ച ഇടവേളയിൽ, അടുത്തത് ഒരു മാസം കഴിഞ്ഞ്, പിന്നീട് നാലുമാസം കൂടുമ്പോൾ ഒന്ന് എന്ന കണക്കിൽ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ. ചികിൽസ ദീർഘകാലം നീണ്ടു നിൽക്കുന്നതിനാൽ ആകെ ചിലവ് Zolgensma യെക്കാളും വളരെയധികം കൂടുതൽ വരും.

രോഗം പൂർണ്ണമായും മാറുകയില്ല എങ്കിലും ഇതുപയോഗിക്കുന്ന SMA-2 രോഗികൾ പിടിച്ചു നടക്കാൻ തുടങ്ങി, വെറ്റിലേറ്റർ ആവശ്യം ഉണ്ടാകുന്നില്ല എന്നൊക്കെയുള്ള റിപ്പോർട്ടുകൾ ഉണ്ട്.

5 വർഷത്തോളമായി ഈ മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചു തുടങ്ങിയിട്ട്. SMA -1 ഗണത്തിൽ പെടുന്ന രോഗികളിൽ zolgensma യുടെ അത്ര തന്നെ ഫലപ്രാപ്തി കണ്ടിട്ടില്ല.

Resdiplam: ഇത് കഴിക്കാൻ ഉള്ള മരുന്നാണ്. ദിവസേന ജീവിതകാലം മുഴവൻ ഉപയോഗിക്കണം. എത്രമാത്രം ഫലവത്താണ് എന്ന റിപ്പോർട്ടുകൾ വന്നു തുടങ്ങുന്നതേയുള്ളൂ.

എന്തു കൊണ്ടാണ് അപൂർവ്വ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള മരുന്നുകൾ ഇത്രയേറെ വിലയേറിയതാകുന്നത്?

വളരെ ചിലവേറിയ ഗവേഷണങ്ങൾക്കൊടുവിലാണ് ഇത്തരം മരുന്നുകൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നത്. കൂടുതൽ ഗവേഷണങ്ങളും പരാജയപ്പെടുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഈ മരുന്നുകളുടെ ആവശ്യക്കാരാകട്ടെ എണ്ണത്തിൽ വളരെ കുറവും. അത് കൊണ്ട് തന്നെ മുടക്കു മുതൽ തിരികെ ലഭിക്കാൻ മരുന്നു കമ്പനികൾക്ക് ഈ മരുന്നുകൾക്ക് വളരെ വലിയ വിലയിടേണ്ടി വരുന്നു. മാത്രമല്ല കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ട് ഒരു നിശ്ചിത വർഷങ്ങളിലേക്ക് ഈ മരുന്ന് നിർമ്മിക്കാൻ മറ്റു കമ്പനികളെ പേറ്റന്റ് നിയമങ്ങൾ അനുവദിക്കാത്തതിനാൽ മരുന്നു വിപണിയിൽ മൽസരങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നില്ല.

ഇതൊരു സാധാരണ മരുന്നല്ല, ഒരു ജീൻ തെറാപ്പിയാണ്. അത് കണ്ടുപിടിക്കാനും ഉണ്ടാക്കിയെടുക്കാനും നിരവധി വർഷങ്ങളുടെ അധ്വാനം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. പക്ഷെ ഇതിന്റെ മാർക്കറ്റ് തുലോം കുറവാണ്.

അമേരിക്കയിൽ ആകെയുള്ളത് ഏകദേശം 20000 SMA രോഗികളാണ്. ഇതിൽ തന്നെ രണ്ടു വയസിൽ താഴെയുള്ളവർ ഏകദേശം 700 മാത്രം. ഒരു മാസം ജനിക്കുന്നത് ഏകദേശം 30 കുഞ്ഞുങ്ങൾ. റിസർച്ചിനും മരുന്നുണ്ടാക്കാനും ഉള്ള ചെലവ് തിരിച്ചു പിടിക്കാൻ വില കൂട്ടുക എന്ന വഴിയാണ് മരുന്ന് കമ്പനി കാണുക. Zolgensma എന്ന മരുന്നില്ലാത്ത അവസ്ഥയിൽ SMA 1, 2 രോഗികളിൽ രണ്ടു വയസ്സിന് മുൻപ് മരണം സുനിശ്ചിതം.

ഈ മരുന്ന് കൊടുത്താൽ മരണം ഒഴിവാക്കാൻ സാധിച്ചേക്കും. SMA 3, 4 രോഗികളിൽ ഇവർ ജീവിച്ചിരിക്കുന്ന കാലത്ത് ചെലവാക്കേണ്ടി വരുന്ന ഹെൽത്ത് കെയർ കോസ്റ്റ് ഇതിന്റെ പല മടങ്ങായിരിക്കും എന്നത് കൊണ്ട് ഒറ്റത്തവണ ചികിത്സയായ Zolgensma ക്ക് കമ്പനി ഉയർന്ന വിലയിടുന്നത് ആവാം.

Zolgensma യുടെ പ്രധാന പ്രതിയോഗിയായ Spinraza ഉപയോഗിച്ചാൽ ചിലവ് zolgensma യുടെ പല മടങ്ങു വരുമെന്നതാണ് ഒറ്റത്തവണ ചികിത്സയായ Zolgensma ക്ക് വില കൂട്ടാനുള്ള മറ്റൊരു ന്യായീകരണം.

ചുരുക്കത്തിൽ മരുന്നുണ്ടാക്കാനുള്ള ചെലവും മരുന്നിന്റെ വിലയും തമ്മിൽ വലിയ ബന്ധമൊന്നും ഉണ്ടാവണം എന്ന് നിർബന്ധമില്ല. മറ്റു പല ഘടകങ്ങളും ചേർന്നാണ് വില നിശ്ചയിക്കുക.

പോം വഴി എന്താണ് ?

വളരെ വ്യാപകമായി ആവശ്യം വരുന്ന മരുന്നുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന (ഉദാ: രക്താതിസമ്മർദ്ദം, പ്രമേഹം പോലുള്ള), വലിയ വരുമാനം ലഭിക്കുന്ന കമ്പനികളെ അവരുടെ ലാഭത്തിന്റെ ഒരു നിശ്ചിത ശതമാനം അപൂർവ്വ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള മരുന്ന് കണ്ടു പിടിക്കാനുള്ള ഗവേഷണങ്ങൾക്ക് ചെലവഴിക്കണമെന്ന് നിയമം മൂലം അനുശാസിക്കുക. അങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്ന മരുന്നുകൾക്ക് പേറ്റന്റ് നിയമങ്ങൾ ബാധകമല്ലാതാക്കുക.

Crowd funding വഴി ഇത്തരം മരുന്നുകൾ ലഭ്യമാക്കുക. ഗവർന്മെന്റുകൾ ഇത്തരം രോഗികളുടെ ചികിൽസ സൗജന്യമായി പ്രഖ്യാപിക്കുക (ഈയൊരാവശ്യം അപൂർവ്വ രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കളുടെ സംഘടന ഗവർമ്മെന്റിനുമുമ്പാകെ വെച്ചതാണ്. എന്നാൽ ഇത്രയും ചെലവേറിയ ചികിൽസ ഏറ്റെടുക്കാൻ കേന്ദ്ര-സംസ്ഥാന ഗവർമ്മെന്റുകൾ തയ്യാറായിട്ടില്ല. ആരോഗ്യ മേഖലയിൽ പരിഹരിക്കപ്പെടാതെ കിടക്കുന്ന ധാരാളം പ്രശ്നങ്ങൾ നിലനിൽക്കുമ്പോൾ ഗവർമ്മെന്റുകളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം ഒരു നിശ്ചിത തുക ചെലവിടുമ്പോൾ കൂടുതൽ പേരിൽ അതിന്റെ ഗുണം എത്തുന്ന പദ്ധതിക്കൾക്കായിരിക്കും മുൻഗണന എന്നതാണ് കാരണം.)

ഒന്നര വയസുകാരന്‍ മുഹമ്മദിനെ രക്ഷിക്കാന്‍ വലിയ തുക കണ്ടെത്താന്‍ നമുക്കോരോരുത്തര്‍ക്കും ഭാഗമാകാം

Mariyumma P C

Kerala Gramin Bank

Ac No : 40421100007872

IFSC : KLGB0040421

Branch : Mattool

Google pay : 8921223421